遺伝カウンセリングとは
遺伝に関わる悩みや不安、疑問をお持ちの方に対して、科学的根拠に基づく正確な医学的情報を、分かりやすくお伝えすることを目的としています。
当院ゲノム医療科では、主治医や専門診療科での医学的評価を踏まえたうえで、遺伝学的な情報整理、家族・将来への影響に関する相談、必要と考えられる遺伝学的検査の内容・受け方の説明を行っています。
当院に通院中の方については、検査結果や治療方針について主治医と連携しながらサポートします。
他院に通院中の方については、検査結果や診療情報提供書などを通じて情報共有を行います。
ご相談内容・検査結果・ご本人およびご家族の意向など、プライバシーは厳重に保護されます。
当院の個人情報保護方針については「こちら」をご覧ください。
遺伝カウンセリングで扱う主な相談内容
小児に関する相談
お子さんの検査で染色体や遺伝子の異常が指摘された場合、まず小児科主治医から臨床的な説明が行われます。
そのうえで次のようなケースで遺伝カウンセリングを行います。
- 家族内での遺伝の可能性を整理したい
- 次のお子さんへの影響を詳しく知りたい
- 主治医の説明を踏まえて遺伝学的背景をより深く理解したい
- 主治医から遺伝カウンセリングを勧められた
妊娠前・妊娠中に関する相談
妊婦健診や胎児超音波検査で異常を指摘された場合、まず産科にて必要な評価や検査が行われます。
その後、遺伝学的な整理や今後の方針について相談が必要な場合に遺伝カウンセリングを行います。
出生前検査
出生前検査とは、赤ちゃんが生まれる前に、生まれつきの病気の有無を調べる検査の総称です。
当院では、非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）を含む出生前検査に関するご相談を、医療機関からのご紹介に限りお受けしています。紹介先はゲノム医療科ではなく産婦人科になります。
特定の遺伝疾患を対象とした出生前診断は、医学的・倫理的観点から慎重な判断が求められ、実施には一定の要件があります。
着床前検査
着床前遺伝学的検査（PGT）とは、体外受精で得られた受精卵の細胞を調べ、遺伝学的な異常の有無を確認する検査です。
当院ではPGTの実施は行っておりません。制度・適応・検査内容についてのご相談には対応しております。
がん・遺伝性腫瘍に関する相談
次のような場合に遺伝カウンセリングを行います。
- 若年で発症したがん
- 家族に同じ種類のがんが複数みられる
- 主治医から遺伝性腫瘍の可能性を指摘された
- 血縁者が遺伝性腫瘍と診断され、自分のリスクを整理したい
- 遺伝性腫瘍と診断され、今後の管理について相談したい
がん種によっては治療選択に関わることがあるため、必要に応じて主治医と連携しながら遺伝学的検査を行います。
主な遺伝性腫瘍の例
遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）、Lynch症候群、Li-Fraumeni症候群 など
遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）
「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）」は、特定の遺伝子（BRCA1/2）に生まれつき病的な変化があり、乳がんや卵巣がんをはじめとした特定のがんの発症リスクが高くなる疾患です。血液検査でBRCA1/2遺伝子の変化をみることで診断されます。
当院でできること
- 遺伝カウンセリング
- BRCA1/2遺伝学的検査
- リスク低減卵管卵巣摘出術
- 定期検診
成人の遺伝性疾患に関する相談
主治医の診察を受けたうえで、次のようなケースで遺伝カウンセリングを利用できます。
- 家族内に遺伝性疾患があり説明が必要なとき
- 自分や家族の将来のリスクを整理したい
- 遺伝学的検査を勧められ、内容を理解したい
なお、当院では神経疾患に対する発症前診断（症状のない方への遺伝子検査）は実施していません。検査の考え方や注意点、他施設の情報提供は可能ですが、実際に検査を行う医療機関での再面談が必要となる場合があります。
遺伝カウンセリングをご希望の方へ
受診をご希望の方は「受診方法」をご参照ください。
